En el síndrome de Down, la presencia de una copia extra del cromosoma 21 induce alteraciones precoces en el desarrollo de las células madres embrionarias. Estas alteraciones han sido descubiertas por un grupo internacional de investigadores, entre ellos dos españoles, coordinados desde la Barts & The London Queen Mary School of Medicine.
El síndrome de Down es un trastorno neurológico complejo caracterizado por retraso mental, cerebro de menor tamaño del normal, reducción en el número de neuronas, menor plasticidad de las neuronas y degeneración precoz neuronal parecida a la que ocurre en la enfermedad de Alzheimer.
Los resultados de la investigación muestran que la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (característica del síndrome de Down) desencadena una serie de alteraciones genéticas precoces en el embrión que inicia su desarrollo.
La investigación se ha centrado en el desarrollo de las células madre embrionarias en un modelo experimental de ratón, en el cual, mediante ingeniería genética, se ha introducido una copia extra del cromosoma 21 humano.
La presencia de un cromosoma 21 humano extra (conocida como trisomía 21) altera la función de un gen regulador clave conocido por las siglas REST, alteración que pone en marcha una serie de alteraciones en cascada que afectan a otros genes que controlan el desarrollo inicial normal de las células madres embrionarias.
También demuestra el grupo investigador que otro gen (el conocido por la siglas DYRK1A) presente en el cromosoma 21 es el que actúa como iniciador de todas estas alteraciones genéticas que afectan al desarrollo de las células madre embrionarias.
El profesor Dean Nizetic, de la Barts & The London Queen Mary School of Medicine, piensa que este trabajo podría conducir, en su día, a tratamientos moleculares que aliviaran los síntomas del síndrome de Down.
Fuentes: The American Journal of Human Genetics | BBC Health
El síndrome de Down es un trastorno neurológico complejo caracterizado por retraso mental, cerebro de menor tamaño del normal, reducción en el número de neuronas, menor plasticidad de las neuronas y degeneración precoz neuronal parecida a la que ocurre en la enfermedad de Alzheimer.
Cromosomas, en una imagen microscópica.
La investigación se ha centrado en el desarrollo de las células madre embrionarias en un modelo experimental de ratón, en el cual, mediante ingeniería genética, se ha introducido una copia extra del cromosoma 21 humano.
La presencia de un cromosoma 21 humano extra (conocida como trisomía 21) altera la función de un gen regulador clave conocido por las siglas REST, alteración que pone en marcha una serie de alteraciones en cascada que afectan a otros genes que controlan el desarrollo inicial normal de las células madres embrionarias.
También demuestra el grupo investigador que otro gen (el conocido por la siglas DYRK1A) presente en el cromosoma 21 es el que actúa como iniciador de todas estas alteraciones genéticas que afectan al desarrollo de las células madre embrionarias.
El profesor Dean Nizetic, de la Barts & The London Queen Mary School of Medicine, piensa que este trabajo podría conducir, en su día, a tratamientos moleculares que aliviaran los síntomas del síndrome de Down.
Fuentes: The American Journal of Human Genetics | BBC Health
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