¿Qué es la distrofia muscular?

Entre la infinidad de enfermedades de origen genético conocidas que aquejan a los seres humanos, existe una de tipo degenerativo que afecta uno de los tejidos más importantes, el muscular. Esta enfermedad se llama distrofia muscular y, en sus diversas formas, constituye el grupo de enfermedades neuromusculares más común.

Las distrofias musculares se catalogan en diversos tipos, entre ellos los 9 siguientes: miotonica, Duchenne, Becker, del anillo oseo/cintura, facioescapulohumeral, congenita, oculofaringea y Emery-Dreifuss. Algunos de estos nueve tipos, a su vez, se dividen en en otros sub tipos.

Cada uno de estos tipos y sub tipos tiene un origen genético diferente, un defecto en algún gen que causa la ausencia o la deficiencia de alguna de las proteínas que son necesarias para la función muscular, llevando con ello a un deterioro y destrucción progresivo del tejido muscular. La forma en que se desarrolla la enfermedad, el momento de la aparición de los síntomas y la severidad de estos también varía según cada tipo y sub tipo.

Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo. Sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.

En su conjunto, estos tipos de distrofia afectan a todas las etapas de la vida humana: infancia, adolescencia, madurez y vejez, así como a ambos sexos.

Sus efectos pueden ir desde la pérdida gradual de movilidad y de independencia, hasta causar incapacidad severa y la muerte en los tipos más severos, como la DM tipo Duchenne, que provoca el deceso de la persona alrededor de los veinte años.

Su presencia es mundial, y no hay país o zona de la Tierra donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2.000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotonica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 8.000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3.500 varones nacidos en la segunda.

A pesar de que las distrofias musculares en su conjunto tienen una incidencia mayor a la de otras enfermedades genéticas más conocidas, la DM ha sido desde siempre cultural y socialmente marginada en la mayoría de los países, principalmente en los que están en vías en desarrollo, generando incomprensión hacia los afectados.

La información disponible sobre este grupo de enfermedades es poca o insuficiente, así como su divulgación, por lo cual resulta demasiado elevado el desconocimiento sobre las diferencias de cada tipo, tanto en lo que respecta a su desarrollo, evolución, expectativas de vida o formas de herencia, como en lo referido a su manejo y cuidados.

Muchos de los afectados ven por ello muy disminuida su calidad de vida y sufren complicaciones que pueden conducirles al deceso por esta ignorancia y falta de información, que está muy extendida, tanto a nivel público como a nivel médico profesional.

Por otro lado, gran parte de los afectados que viven en países en desarrollo no tienen acceso a exámenes de diagnóstico avanzados que les permitan conocer el tipo específico de enfermedad que sufren, y con ello poder saber qué esperar en el futuro o conocer el riesgo que tienen sus hijos de heredarla.

Se espera que aumente la conciencia sobre estas dolencias, que afectan tanto a la independencia, para que sus afectados logren una mejor calidad de vida.