Artritis reumatoide, hipertensión arterial, la enfermedad de Crohn, la enfermedad coronaria, el trastorno bipolar o depresión maníaca, y la diabetes tipo 1 y 2 son las patologías estudiadas. El informe no sólo confirma la implicación de genes cuya asociación con algunas de estas enfermedades ya había sido señalada, sino que identifica nuevos genes relacionados con la predisposición a padecerlas.
En las siete enfermedades observadas se encontró una fuerte evidencia estadística para la asociación, con una variación genética en 12 regiones del genoma que ya habían sido identificadas, y en un número similar de nuevas regiones.
Entre los nuevos genes identificados destaca un gen asociado con la enfermedad de Crohn (la más frecuente de las enfermedades inflamatorias intestinales), que parece controlar la extensión intracelular de bacterias intestinales relacionada con la autofagia (entendida como el proceso de la autodigestión celular), rasgo característico de esta enfermedad inflamatoria intestinal. Es el segundo gen implicado en esta enfermedad relacionado con el proceso de autofagia.
En las siete enfermedades observadas se encontró una fuerte evidencia estadística para la asociación, con una variación genética en 12 regiones del genoma que ya habían sido identificadas, y en un número similar de nuevas regiones.
Secuencia de ADN.
Una labor compleja
Los estudios de asociación genética exploran las conexiones entre genes específicos (información del genotipo) y su expresión externa, conocida como información del fenotipo. En la actualidad, son posibles gracias a nuevas microtecnologías que analizan rápidamente, y con buena relación coste/beneficio, las diferencias genéticas entre individuos con enfermedades específicas, como la diabetes o la enfermedad de Crohn.
En este caso, los investigadores examinaron las variaciones genéticas en 500.000 diferentes posiciones, mediante un escaneo del ADN, a lo largo de los genomas de 17.000 individuos. Con un análisis estadístico, se comparó la frecuencia de las variaciones genéticas en individuos con alguna de las siete enfermedades, y en controles sanos de la misma población.
Se examinaron las relaciones entre la posición de la variación en el ADN y una particular enfermedad: una fuerte asociación estadística entre la posición de la variación del ADN y una de las siete enfermedades señaló la situación en el genoma de la variación genética relacionada con la enfermedad, aunque no fuera ella misma su causa.
En este caso, los investigadores examinaron las variaciones genéticas en 500.000 diferentes posiciones, mediante un escaneo del ADN, a lo largo de los genomas de 17.000 individuos. Con un análisis estadístico, se comparó la frecuencia de las variaciones genéticas en individuos con alguna de las siete enfermedades, y en controles sanos de la misma población.
Se examinaron las relaciones entre la posición de la variación en el ADN y una particular enfermedad: una fuerte asociación estadística entre la posición de la variación del ADN y una de las siete enfermedades señaló la situación en el genoma de la variación genética relacionada con la enfermedad, aunque no fuera ella misma su causa.
Claves para el futuro
A pesar del valor de este trabajo, permanecen abiertas otras cuestiones, en lo que se refiere a este tema. Asimismo, será crucial descubrir aquellos genes que predisponen a los individuos a padecer algunas de estas siete enfermedades, averiguar cómo interactúan para incrementar el riesgo en cada caso, así cómo conocer qué proporción de una de estas enfermedades es debida a raras variaciones, difíciles de detectar con los métodos actuales.
Fuente: Nature
Fuente: Nature
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