Neurofibromatosis

Bajo el término genérico de neurofibromatosis (NF) se incluyen diversos trastornos genéticamente determinados del sistema nervioso, que afectan al desarrollo y al crecimiento de las células y los tejidos que recubren y protegen las fibras nerviosas.

Estos trastornos genéticos determinan el desarrollo de tumores que crecen en y a lo largo de los nervios (llamados neurofibromas porque contienen tejido de origen nervioso y tejido fibroso) que pueden crecer en cualquier lugar del cuerpo, así como a la existencia de anormalidades en tejidos no pertenecientes al sistema nervioso, como la piel y los huesos. También suelen asociarse con anormalidades en la maduración sexual (pubertad precoz).

Dentro de las variantes de la neurofibromatosis que han sido descritas (al menos unas 8) han sido plenamente establecidas dos enfermedades genética y clínicamente bien diferenciadas: la neurofibromatosis 1 (NF 1) y la neurofibromatosis 2 (NF 2).