Causas y factores de riesgo
Causas
En la fibrosis cística, un gen defectuoso expresa una proteína alterada que, cuando es normal regula el movimiento del cloruro sódico (hacia dentro y hacia fuera) a través de la membrana de las células. El resultado es que las secreciones del sistema respiratorio y del sistema digestivo se convierten en espesas y pegajosas, al igual que en el sistema reproductor. También provoca la presencia de la proteína alterada un incremento de la sal en el sudor.
El gen afectado, que es heredado por los niños de sus padres, se conoce como un gen recesivo, lo que quiere decir que el niño ha de heredar dos copias del gen, una de la madre y otra del padre, para padecer la enfermedad. Si el niño hereda una sola copia, no desarrollará la FC, aunque puede ser portador de la enfermedad y, posiblemente, pasar el gen a sus propios hijos.
Si una pareja portadora del gen defectuoso concibe un hijo, hay un 25% de probabilidades de que éste tenga FC, un 50% de probabilidades de que sea portador del gen de la FC, y un 25% de probabilidades de que el hijo ni padezca la enfermedad ni sea portador.
Los portadores del gen de la FC están sanos y no tienen síntomas. Se estima que aproximadamente unos 10 millones de personas pueden ser portadores del gen de la FC sin saberlo.
El gen afectado, que es heredado por los niños de sus padres, se conoce como un gen recesivo, lo que quiere decir que el niño ha de heredar dos copias del gen, una de la madre y otra del padre, para padecer la enfermedad. Si el niño hereda una sola copia, no desarrollará la FC, aunque puede ser portador de la enfermedad y, posiblemente, pasar el gen a sus propios hijos.
Si una pareja portadora del gen defectuoso concibe un hijo, hay un 25% de probabilidades de que éste tenga FC, un 50% de probabilidades de que sea portador del gen de la FC, y un 25% de probabilidades de que el hijo ni padezca la enfermedad ni sea portador.
El niño hereda el gen afectado tanto de la madre como del padre.
Los portadores del gen de la FC están sanos y no tienen síntomas. Se estima que aproximadamente unos 10 millones de personas pueden ser portadores del gen de la FC sin saberlo.
Factores de riesgo
El mayor factor de riesgo es una historia familiar de la enfermedad. Si ambos (el padre y la madre) vienen de familias con FC, las probabilidades son de 1 a 4 de que cada uno de sus hijos padezcan la FC.
El riesgo es mayor en aquellos cuyos antepasados son del norte de Europa. En este caso se considera que las posibilidades de portar el gen de la FC son de 1 a 29.
El riesgo es mayor en aquellos cuyos antepasados son del norte de Europa. En este caso se considera que las posibilidades de portar el gen de la FC son de 1 a 29.
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