Enfermedad de Parkinson

El cuadro clínico que en la actualidad se conoce como enfermedad de Parkinson apareció descrito en la literatura médica por primera vez en el año 1871, cuando el médico de familia británico James Parkinson escribió un ensayo acerca de un grupo de 6 pacientes, que observó en Londres, con temblor, rigidez y reducción de los movimientos espontáneos.

Fue el famoso neurólogo francés Jean-Martin Charcot el que acuñó la denominación enfermedad de Parkinson para designar a este síndrome que hasta entonces venía siendo conocido como parálisis agitante, ya que no todos los pacientes sentían debilidad de las extremidades, ni temblor.

En EE.UU. se calcula que afecta aproximadamente a un millón de americanos, o alrededor del 1% de la población mayor de 60 años. Dado el envejecimiento progresivo de la población, se calcula que este número se duplicará en los próximos 15 años.

Aunque en la enfermedad de Parkinson idiopática (de origen desconocido) y de comienzo tardío, que es la más frecuente, se asocian las mutaciones de múltiples genes, la mutación de un único gen es una causa rara de esta enfermedad.


Los resultados de un amplio screening genómico sugieren que la mutación del gen a-synuclein (localizado en el cromosoma 4q) es determinante en la rara variedad de enfermedad de Parkinson de comienzo precoz (antes de los 40 años) y con herencia autosómica y dominante, mientras que la mutación del gen parkin (detectado en el cromosoma 6q) se relaciona con la también muy rara variedad de enfermedad de Parkinson precoz.

No obstante, entre el 10% y el 15% de las personas afectadas por la enfermedad de Parkinson idiopática tienen en su historia familiar algún pariente, en primer o segundo grado, que la padeció.

Actualización (agosto 2010): nuevas evidencias apuntan a que la enfermedad de Parkinson de comienzo tardío podría tener un origen autoinmune (ver estudio en Nature Genetics).